Citizen Health: KI-Fürsprecher für Patienten mit seltenen Krankheiten

Als Nasha Fitters jüngste Tochter 2017 mit dem FOXG1-Syndrom diagnostiziert wurde – einer seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörung –, stand die Technologie-Unternehmerin vor einem Problem, das viele Betroffene kennen: kaum öffentliche Informationen, keine laufende Forschung und kein klarer Fahrplan für die Zukunft. Die Ärzte teilten ihr mit, dass es keine Behandlung und keinen wirklichen Weg nach vorne gebe.

Fitter reagierte auf zwei Ebenen. Zum einen gründete sie die FOXG1 Research Foundation, um aktiv an einer Heilung zu arbeiten. Zum anderen erkannte sie als erfahrene Tech-Unternehmerin eine größere Chance: die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten grundlegend zu verbessern – und damit gleichzeitig die Suche nach Therapien zu beschleunigen.

Citizen Health: Datenplattform und KI-Assistent in einem

Gemeinsam mit dem befreundeten Technologie-Unternehmer Farid Vij gründete Fitter 2023 das Unternehmen Citizen Health. Ziel ist es, einen sogenannten „KI-Fürsprecher" für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten aufzubauen – ein System, das die Lücke schließt, die bislang oft Eltern oder Angehörige mit eigenen Recherchen füllen müssen.

Das Problem ist struktureller Natur: Während KI-Modelle und Large Language Models (LLMs) für häufige Erkrankungen auf umfangreiche Datensätze zurückgreifen können, fehlt diese Grundlage bei seltenen Krankheiten fast vollständig. „Es wurde keine Forschung betrieben, es gibt keine zugelassenen Therapien, und selbst der führende Experte hat nur wenige Patienten gesehen, sodass das Modell auf nichts zurückgreifen kann", erklärte Vij. Viele Betroffene wenden sich daher an Facebook-Gruppen oder andere Online-Foren – ohne Gewissheit, ob die dort geteilten Informationen überhaupt relevant sind.

Citizen Health begegnet diesem Problem, indem es eines der größten Datennetzwerke für seltene Krankheiten seiner Art aufbaut. Die KI-gestützte Plattform arbeitet mit Patienten und Interessenvertretungen zusammen und sammelt Krankenakten, genetische Informationen sowie von Patienten berichtete Erfahrungen. Aus diesen Daten entsteht ein Datensatz, den Patienten, ihre Familien oder Kliniker gezielt abfragen können.

Mehr als 8.000 Patienten, 16 Pharmaunternehmen als Partner

Bis heute sind laut Citizen Health mehr als 8.000 Patienten mit seltenen Krankheiten auf der Plattform registriert, die über 350 verschiedene Krankheitsbilder abdeckt. Mehr als 16 Pharmaunternehmen nutzen diese Daten bereits, um Behandlungen voranzutreiben.

Die Nutzung der Plattform ist für Patienten kostenlos. Sie können selbst entscheiden, ob ihre Daten für Forscher zugänglich gemacht werden – derzeit tun dies laut Vij 98,3 Prozent der Nutzer. Wenn ein Forscher die Daten zu kommerziellen Zwecken nutzen möchte, zahlt er an Citizen Health, das einen Teil dieser Einnahmen an die betreffenden Patienten weitergibt.

Das Finanzierungsmodell des Unternehmens überzeugt auch Investoren: Seit dem Start im Jahr 2023 hat Citizen Health insgesamt 44 Millionen US-Dollar eingesammelt. Im August 2025 schloss das Unternehmen eine Serie-A-Finanzierungsrunde über 30 Millionen US-Dollar ab, angeführt vom Venture-Capital-Fonds 8VC. Weitere Geldgeber sind Headline, Transformation Capital und die Chan Zuckerberg Initiative.

Agentische KI als nächster Schritt

Nun erweitert Citizen Health seine Plattform um eine agentische KI, die speziell für Patienten mit seltenen Krankheiten entwickelt wurde. Das System hilft bei der Terminplanung, unterstützt bei Einsprüchen gegen Versicherungsbescheide, warnt bei auffälligen Einträgen in Krankenakten und vernetzt Patienten mit ähnlichen Betroffenen sowie relevanten klinischen Studien.

Fitter selbst nutzt das Tool für die Pflege ihrer Tochter. Sie ist nicht nur Mitgründerin, sondern auch Chief Business Officer des Unternehmens. Im Fall ihrer eigenen Stiftung haben die Daten von Citizen Health bereits konkrete Auswirkungen gezeigt: Auf Basis der analysierten Patientendaten wurde der Behandlungsfokus von Krampfanfällen auf Bewegungsstörungen verlagert.

Die Stiftung erhielt zudem die Erlaubnis der US-Arzneimittelbehörde FDA, natürliche Krankheitsverlaufsdaten aus Patientenakten als Placebo-Kontrollarm zu verwenden. Dadurch konnte auf eine klassische Phase-III-Studie mit Placebo-Gruppe verzichtet werden – eine Einsparung von rund 80 Millionen US-Dollar, wie Fitter erklärte.

Citizen Health zeigt damit, wie der Einsatz von KI und strukturierten Patientendaten nicht nur die Lebensqualität Betroffener verbessern, sondern auch die Entwicklung neuer Therapien für seltene Krankheiten erheblich effizienter gestalten kann.