Mukoviszidose: Für 10% der Patienten fehlt der Durchbruch noch
Neue Medikamente helfen 90% der CF-Patienten – doch für rund 10% bleibt ein wirksames Mittel weiterhin aus.
Für die große Mehrheit der Mukoviszidose-Patienten haben moderne Medikamente das Leben grundlegend verändert. Präparate wie Trikafta und das neuere Alyftrek – beide vom US-Pharmaunternehmen Vertex Pharmaceuticals – haben eine einst schwächende Lungenerkrankung für etwa 90% der Betroffenen in ein beherrschbares Leiden verwandelt. Doch für rund 10% der Patienten, die mit anderen Genmutationen geboren wurden, schlagen diese Behandlungen schlicht nicht an.
Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (CF) genannt, betrifft in den USA etwa 40.000 Menschen. Die Erbkrankheit führt dazu, dass sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge ansammelt, was lebensbedrohliche Infektionen und Atemversagen verursacht. Trikafta und Alyftrek verbessern die Funktion eines Proteins namens CFTR, das das Gleichgewicht von Salz und Wasser im Körper reguliert – und verflüssigen so den Schleim in der Lunge. Patienten, die kein voll funktionsfähiges CFTR-Protein produzieren, profitieren von diesen Medikamenten jedoch nicht.
Rückschläge in der Forschung
Genau diese Gruppe steht im Mittelpunkt der aktuellen Diskussion – und musste zuletzt schmerzhafte Rückschläge hinnehmen. Im Mai 2025 stoppten Vertex und Moderna eine klinische Studie für ein Medikament auf mRNA-Basis – jener Technologie, die auch hinter den Covid-Impfstoffen steckt – und nannten Verträglichkeitsprobleme als Grund. Das Mittel war speziell für CF-Patienten in den besagten 10% entwickelt worden. Im Februar beendete der Pharmakonzern Boehringer Ingelheim zudem eine Studie zu einer Gentherapie für Mukoviszidose.
Diese Rückschläge treffen eine Patientengruppe, die ohnehin bereits auf ihren medizinischen Durchbruch wartet. Während sich die Mukoviszidose-Gemeinschaft in Atlanta zu ihrem größten jährlichen Treffen versammelt, rückt das Schicksal dieser Patienten erneut in den Fokus.
Emily's Entourage: Hoffnung durch gemeinnützige Forschung
Eine der bekanntesten Stimmen für diese vergessene Patientengruppe ist Emily Kramer-Golinkoff. Bei ihr wurde im Alter von sechs Wochen Mukoviszidose diagnostiziert. Heute ist sie 41 Jahre alt – ein Alter, das für viele CF-Patienten in ihrem Stadium kaum erreichbar ist. Die meisten liegen in diesem Stadium im Sterben oder erhalten Lungentransplantationen. Ihr Alltag ist geprägt von Antibiotika gegen chronische Infektionen, einer Rund-um-die-Uhr-Abhängigkeit von zusätzlichem Sauerstoff, mehrfachen täglichen Insulininjektionen wegen CF-bedingten Diabetes sowie mehr als 30 Tabletten täglich.
Seit der Gründung ihrer gemeinnützigen Organisation Emily's Entourage im Jahr 2011 hat Kramer-Golinkoff mehr als 22 Millionen US-Dollar gesammelt und 51 Forschungsprojekte finanziert. Die Stiftung verfolgt dabei verschiedene therapeutische Ansätze:
Antisense-Oligonukleotide (ASOs):
Moleküle, die gezielt in die Genexpression eingreifen -
Kleine Moleküle:
Chemische Verbindungen zur Beeinflussung von Krankheitsprozessen -
Gentherapien:
Ansätze zur direkten Korrektur fehlerhafter Gene -
Phagen:
Natürlich vorkommende Viren, die Bakterien abtöten und arzneimittelresistente Infektionen bekämpfen können -
Antimikrobiotika:
Mittel gegen gefährliche Infektionen, die für CF-Patienten tödlich enden können
Ein besonders vielversprechender Ansatz kommt von Spirovant Sciences: Eine Gentherapie, die unabhängig von der spezifischen Genmutation eines Patienten wirken könnte, befindet sich derzeit in einer klinischen Studie der frühen Phase.
Wissenschaftliche Herausforderungen und breitere Bedeutung
Die Forschung steht vor erheblichen technischen Hürden. Ein Medikament zu den richtigen Zellen in der Lunge zu transportieren, ist besonders schwierig – die Lunge ist ein Organ, das darauf ausgelegt ist, Fremdstoffe abzuwehren. Bei CF-Patienten kommt erschwerend hinzu, dass die Lunge mit Schleim gefüllt ist.
Es gibt etwa 2.000 Genmutationen, die Mukoviszidose verursachen können. Viele davon sind extrem selten und betreffen nur eine Handvoll Menschen weltweit. Kramer-Golinkoff sieht Hoffnung in regulatorischen Entwicklungen, die es Wissenschaftlern erleichtern sollen, maßgeschneiderte Medikamente für einzelne Patienten zu entwickeln.
Die Erkenntnisse aus der CF-Forschung könnten dabei weit über die Mukoviszidose hinaus relevant sein. Die Forschung zu sogenannten Nonsense-Mutationen – Veränderungen in der DNA, die dazu führen, dass Zellen die Proteinbildung vorzeitig abbrechen – könnte Patienten mit einer Reihe seltener genetischer Erkrankungen zugutekommen. Auch Menschen mit Gelenk- und Hautinfektionen könnten von den Erkenntnissen profitieren.
Kramer-Golinkoffs vielleicht größte Herausforderung ist jedoch eine kommunikative: das weit verbreitete Missverständnis zu bekämpfen, Mukoviszidose sei bereits geheilt. Dieses Bild bremst Investitionen in neue Behandlungsmethoden für jene, die noch immer auf ihren Durchbruch warten.